NGS產(chǎn)品
人類BRCA1基因和BRCA2基因突變檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）基于艾德生物自主研發(fā)的NGS技術(shù)設(shè)計(jì)，開(kāi)創(chuàng)了該類產(chǎn)品正式獲批的先例。該產(chǎn)品檢測(cè)區(qū)域全面，獨(dú)家生信分析系統(tǒng)功能強(qiáng)大，操作簡(jiǎn)潔，檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠。經(jīng)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)，該產(chǎn)品可用于PARP抑制劑帕米帕利膠囊的相關(guān)用藥指導(dǎo)。
檢測(cè)區(qū)域全面：覆蓋存在BRCA基因突變位點(diǎn)的編碼區(qū)和非編碼區(qū)，包括BRCA1和BRCA2基因編碼區(qū)、外顯子內(nèi)含子連接區(qū)、UTR區(qū)、啟動(dòng)子區(qū)等
配套生信分析系統(tǒng)：基于自主專利技術(shù)（中國(guó)發(fā)明專利 專利號(hào)：ZL201610460870.6）開(kāi)發(fā)，圖形化界面，一鍵式數(shù)據(jù)分析
BRCA1基因和BRCA2基因是重要的抑癌基因，在DNA損傷修復(fù)中發(fā)揮關(guān)鍵功能。BRCA基因的突變與包括卵巢癌、乳腺癌在內(nèi)的多種腫瘤的發(fā)生、進(jìn)展等密切相關(guān)。NCCN、CSCO、美國(guó)乳腺外科協(xié)會(huì)及中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)等均明確推薦BRCA基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果可在藥物選擇、手術(shù)方案、高危人群篩查等方面輔助臨床決策。
女性腫瘤嚴(yán)重影響我國(guó)女性的身心健康，PARP抑制劑的出現(xiàn)開(kāi)啟了卵巢癌、乳腺癌等女性腫瘤靶向治療的新時(shí)代，其中，奧拉帕利已在國(guó)內(nèi)獲批用于卵巢癌患者的治療。2018年ESMO大會(huì)上公布的SOLO1臨床研究數(shù)據(jù)顯示，奧拉帕利可顯著延長(zhǎng)BRCA突變陽(yáng)性卵巢癌患者的無(wú)疾病進(jìn)展生存期。根據(jù)2017年專業(yè)權(quán)威期刊NEJM報(bào)道的臨床研究結(jié)果，奧拉帕利可顯著延長(zhǎng)BRCA突變陽(yáng)性、HER2陰性乳腺癌患者的無(wú)疾病進(jìn)展生存期。這為傳統(tǒng)方式難以治療的部分乳腺癌患者提供了新的選擇。此外，PARP抑制劑對(duì)輸卵管癌、前列腺癌、胰腺癌等腫瘤也有明顯療效。
BRCA基因檢測(cè)的意義：
1. 可輔助制定乳腺癌等患者的手術(shù)方案。
2. 可預(yù)測(cè)PARP抑制劑及化療等藥物療效。
3. 可評(píng)估發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，篩查高危人群。
參考文獻(xiàn)：
1. Chen et al.,CA CANCER J CLIN,2016.
2. Moore et al.,NEJM,2018.
3. Tutt et al.,Nature Medicine,2018.
4. Robson et al.,NEJM,2017.
