隨著高通量基因測序技術的逐漸普及，如何正確的進行NGS檢測并得到準確可靠的結果成為臨床關注的焦點。使用獲批的合規(guī)產品在規(guī)范化的實驗室檢測是保證檢測結果準確可靠的根本。2019年2月，艾德生物的人類BRCA1基因和BRCA2基因突變檢測試劑盒（維汝健™）正式獲NMPA批準上市，開創(chuàng)了BRCA基因NGS檢測產品獲批的先例，標志著該領域正式進入合規(guī)管理時代。4月1號至3號，國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心在廈門舉辦了首屆全國BRCA1/2基因突變高通量測序體外診斷產品臨床應用規(guī)范化培訓班，來自全國各地的近200名代表參加了會議，會議取得了圓滿成功。
三天的會議日程滿滿。來自衛(wèi)健委臨床檢驗中心、國家藥品監(jiān)督管理局審評中心、臨床領域、病理領域和檢測行業(yè)的眾多專家學者齊聚一堂，就規(guī)范化檢測的諸多方面做了深入精彩的報告，分享了工作中的寶貴經驗。
國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心李金明主任分別就BRCA基因突變高通量測序臨床應用規(guī)范化實驗室的審核要求和實驗室建設問題做了精彩報告。
規(guī)范化管理是保證檢測結果準確可靠的基石。NGS檢測技術復雜，步驟繁多。李主任用三個前所未有總結了NGS檢測的特點：復雜程度之高前所未有，對實驗室設計及環(huán)境條件要求之高前所未有，對人員及其知識和能力的要求之高前所未有。正是基于這些特點，NGS檢測的規(guī)范化顯得尤為重要。那么什么樣的實驗室才是滿足規(guī)范化要求的？李主任從分析前、分析中、分析后三個方面，分10個部分41項條款詳細介紹了高通量測序實驗室的審核要求。李主任指出，標準操作程序（SOP）是實驗室的“最高標準“，而有可操作性的SOP及全員遵循是質量管理的“靈魂”。制定SOP時一定要明白5W和1H，即為什么做（Why）、做什么（What）、何時（When）、何地（Where）、誰來做（Who）、如何做（How）。在報告中，李主任多次以艾德生物維汝健™產品說明書作為范例，來講解具體的審核要求，并對維汝健™產品說明書的規(guī)范嚴謹、詳實豐富表示贊賞。
檢測的最終目的是滿足臨床患者需求。來自解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學中心（原307醫(yī)院）乳腺腫瘤科的王濤主任介紹了BRCA基因檢測與乳腺癌診治進展。王濤主任從安吉麗娜·朱莉的故事開始，分別就BRCA基因與乳腺癌的關系、基因突變特點及檢測技術選擇、乳腺癌的精準治療和遺傳高危人群的健康管理等方面做了精彩闡述，并分享了臨床工作中的典型病例。站在臨床醫(yī)生的角度，王濤主任認為規(guī)范化檢測對于BRCA基因檢測越來越重要。無合格資質、無合規(guī)產品的檢測公司不僅難以給出準確可靠的檢測結果，還可能會誤導臨床治療工作，耽誤患者寶貴的治療機會。
作為NGS規(guī)范化檢測的先行者，復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院病理科的周曉燕主任和中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心歐陽能太主任分別分享了NGS實驗室質量控制經驗和BRCA基因檢測性能驗證及檢測經驗。周曉燕主任總結了國內外多項NGS臨床應用規(guī)范，介紹了如何建立完善的全流程質控體系。從檢測前明確檢測目的、了解臨床病史、選擇樣本、病理質控到檢測過程中的核酸質量質控和測序質量質控，直到檢測后的結果注釋及解讀、臨床溝通和患者解釋，每一步都需要規(guī)范的質控。
歐陽主任講解了性能驗證的主要內容和各項驗證指標，并建議實驗室性能驗證工作需要實驗室自己來實施，而且要多從動態(tài)的視角去考慮安排，不要靜態(tài)的看待這項工作，比如注意檢測數據的日常收集與分析。歐陽主任還結合自身工作分享了一些常見問題的處理措施，如通過靈活安置通風設備來解決實驗室死角的通風問題。
維汝健™的正式獲批離不開研發(fā)人員數年如一日的堅持和努力。艾德生物副總經理阮力博士介紹了產品的研發(fā)歷程。從2014年產品立項到2019年2月正式獲批，在將近5年的時間里，研發(fā)團隊對產品進行了多次調整優(yōu)化。獲批的維汝健™檢測范圍包括BRCA1/2基因的全部編碼區(qū)和連接區(qū)、啟動子區(qū)、UTR區(qū)等非編碼區(qū)，全面覆蓋了突變位點存在的區(qū)域。專門配套開發(fā)的生物信息學軟件可以對檢測結果進行預分類，大大降低了檢測科室人員的工作量。公司還整合了國際權威數據庫與自身檢測數據，建設了自己的BRCA基因突變全面數據庫，保證檢測結果的準確可靠。公司將致力于把維汝健™打造成為中國BRCA基因NGS檢測的優(yōu)質品牌，推出滿足臨床不同需求的新產品。
中國食品藥品檢定研究院的黃杰主任就BRCA基因變異數據庫的建立做了全面介紹，分享了“NGS BRCA校準計劃”的測評結果。數據庫是突變結果判讀的主要依據，而如何建立完善的中國人群BRCA基因變異數據庫是臨床領域和檢測行業(yè)共同關注的核心問題。目前，中國食品藥品檢定研究院的數據庫已經和包括艾德生物在內的多家檢測公司建立了溝通合作機制。黃杰主任也表示，未來會和衛(wèi)健委臨床檢驗中心、檢測公司等多方面一起合作，推動建立公平公正透明的標準數據庫及行業(yè)標準和評價系統(tǒng)。
在會議最后一天的日程中，國家藥品監(jiān)督管理局審評中心的安娟娟部長介紹了NGS體外診斷產品的現狀、發(fā)展及科學監(jiān)管情況。安娟娟部長指出，雖然現在市場上NGS企業(yè)很多，業(yè)務開展的如火如荼，但產品不規(guī)范的情況依然相當突出。檢測全流程的規(guī)范化操作可以降低諸多不確定因素的影響，保證檢測結果的準確性。作為監(jiān)管審評部門，審評中心一直鼓勵企業(yè)盡可能通過創(chuàng)新審評通道來注冊報批產品，目前已批準的NGS體外診斷產品大部分也是以創(chuàng)新優(yōu)先產品的形式獲批的。技術創(chuàng)新可以提升檢測的質量水平，更好的幫助患者從治療中獲益。
來自衛(wèi)健委臨檢中心、臨床檢測科室的專家們還就NGS檢測的室間質量評價、性能驗證及性能確認、BRCA基因突變的注釋解讀等多個問題做了精彩分享及現場交流討論。
本屆培訓班已圓滿落幕，同時也是NGS規(guī)范化檢測的一個良好開端。在國家監(jiān)管部門、醫(yī)院臨床和病理科室及檢測行業(yè)等多方面共同努力下，國內NGS檢測的規(guī)范化水平也必將不斷提升，為臨床患者提供準確可靠的檢測結果，有效幫助更多患者從精準醫(yī)療中獲益。
關于艾德生物（股票代碼：300685）
廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司（股票代碼：300685）聚焦在腫瘤精準醫(yī)療分子診斷領域，專注于科技惠民的技術創(chuàng)新，致力為患者提供合規(guī)、高品質的診斷產品和服務，讓患者從精準醫(yī)療中真正獲益。公司擁有國家企業(yè)技術中心、工信部專精特新小巨人企業(yè)、國家級制造業(yè)單項冠軍企業(yè)、博士后科研工作站、發(fā)改委基因檢測技術應用示范中心、國家高新技術企業(yè)、福建省腫瘤高通量測序工程研究中心等資質，GMP標準廠房獲得國家藥監(jiān)局（NMPA）和歐盟ISO13485資質認證；公司擁有ADx-ARMS?、Super-ARMS?、ddCapture?、ADx-HANDLE?等核心技術，核心技術獲得中國、美國、歐盟、日本授權，榮獲國家科學技術進步獎二等獎、中國專利獎銀獎；公司產品覆蓋具備精準醫(yī)療條件的各大癌種，多個產品至今尚無競品，除了在國內三甲醫(yī)院大規(guī)模應用外，部分產品在日本、韓國獲批上市并進入當地醫(yī)保，開創(chuàng)了我國腫瘤伴隨診斷海外獲批的先例。此外，公司下設廈門艾德醫(yī)學檢驗所、上海廈維醫(yī)學檢驗所，擁有醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證、通過美國病理學會（CAP）認證和ISO15189認可，專業(yè)從事第三方臨檢服務。目前全球數十個國家和地區(qū)的客戶選擇了艾德產品和服務，每年有數十萬腫瘤患者從中受益。此外，公司瞄準行業(yè)創(chuàng)新源頭，以伴隨診斷賦能原研藥物臨床，是眾多頂級藥企腫瘤藥物開發(fā)的戰(zhàn)略合作伙伴，是國際知名的民族品牌。