在剛剛結(jié)束的2021年歐洲婦科腫瘤學(xué)會(ESGO)上，由阿斯利康（AstraZeneca）和默克（Merck & Co.）牽頭，經(jīng)享譽全球的藥物研發(fā)外包CRO公司Almac Group組織開展的AmoyDx HRD Panel、FoundationOne CDx與Myriad myChoice CDx的HRD性能對比數(shù)據(jù)，以E-Poster的形式向全球婦科腫瘤學(xué)界展示。數(shù)據(jù)顯示，相較于FoundationOne CDx，基于艾德生物ADx-GSS核心算法的AmoyDx HRD Panel與金標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)品Myriad myChoice CDx的一致率更高，得到Almac Group和藥企的高度認可。
研究目的：
同源重組缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是DNA修復(fù)功能受損的結(jié)果，會導(dǎo)致基因組的不穩(wěn)定，常見于高級別漿液性卵巢癌中，是聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制劑敏感的生物標(biāo)志物。因此，識別哪些腫瘤患者存在HRD成為臨床關(guān)注重點。
本研究以Myriad myChoice CDx為標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)品，使用AmoyDx HRD Panel和FoundationOne CDx產(chǎn)品分別與其進行平行對比，比較各產(chǎn)品對卵巢癌中HRD基因組不穩(wěn)定性進行識別并判斷HRD陽性患者的能力，為臨床醫(yī)生和臨床實驗室提供產(chǎn)品性能評價。
這三種方法的檢測原理分別是：
Myriad myChoice CDx主要基于基因組雜合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段遷移（LST）這3個基因組不穩(wěn)定性事件進行評分，BRCA突變陽性和/或評分≥42，則為HRD陽性。
FoundationOne CDx通過結(jié)合BRCA突變和gLOH分數(shù)識別HRD，BRCA突變陽性和/或LOH評分≥16%，則為HRD陽性。
AmoyDx HRD Panel是基于艾德生物ADx-GSS核心算法開發(fā)的自主創(chuàng)新產(chǎn)品，該算法通過BRCAness事件訓(xùn)練不同類型的拷貝數(shù)變異（CNV）權(quán)重，并對不同類型的CNV帶權(quán)重累加，計算出基因組不穩(wěn)定狀態(tài)，BRCA突變陽性和/或基因組不穩(wěn)定評分≥50，則為HRD陽性。
研究結(jié)果：
148例腫瘤樣本進行了FoundationOne CDx和Myriad myChoice CDx平行對比，HRD陽性率分別為40%和48%。FoundationOne CDx與Myriad myChoice CDx的陽性符合率（PPA）為67.6%，陰性符合率（NPA）為85.7%，總體符合率（OPA）為77.0%。
98例腫瘤樣本進行了AmoyDx HRD Panel和Myriad myChoice CDx平行對比，HRD陽性率分別為55%和51%，AmoyDx HRD Panel和Myriad myChoice CDx的陽性符合率（PPA）為88.0%，陰性符合率（NPA）為75.0%，總體符合率（OPA）為81.6%。
表：AmoyDx HRD Panel、FoundationOne CDx與Myriad myChoice CDx的一致率對比
研究結(jié)論：
研究結(jié)果證實AmoyDx HRD Panel、FoundationOne CDx 都與Myriad myChoice CDx 具有較好的一致性。其中，AmoyDx HRD Panel無論是陽性符合率還是總體符合率均高于FoundationOne CDx。
關(guān)于Almac Group
Almac Group 是總部在英國的一家知名藥企服務(wù)CRO公司，為全球制藥和生物技術(shù)行業(yè)提供跨藥物開發(fā)生命周期的廣泛綜合服務(wù)。服務(wù)范圍包括：生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)、開發(fā)和商業(yè)化，API制造，各類制劑開發(fā)，藥物臨床試驗，IRT (IVRS/IWRS) 服務(wù)及商業(yè)化生產(chǎn)等。
關(guān)于艾德生物（股票代碼：300685）
廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司（股票代碼：300685）聚焦在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療分子診斷領(lǐng)域，專注于科技惠民的技術(shù)創(chuàng)新，致力為患者提供合規(guī)、高品質(zhì)的診斷產(chǎn)品和服務(wù)，讓患者從精準(zhǔn)醫(yī)療中真正獲益。公司擁有國家企業(yè)技術(shù)中心、工信部專精特新小巨人企業(yè)、國家級制造業(yè)單項冠軍企業(yè)、博士后科研工作站、發(fā)改委基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心、國家高新技術(shù)企業(yè)、福建省腫瘤高通量測序工程研究中心等資質(zhì)，GMP標(biāo)準(zhǔn)廠房獲得國家藥監(jiān)局（NMPA）和歐盟ISO13485資質(zhì)認證；公司擁有ADx-ARMS?、Super-ARMS?、ddCapture?、ADx-HANDLE?等核心技術(shù)，核心技術(shù)獲得中國、美國、歐盟、日本授權(quán)，榮獲國家科學(xué)技術(shù)進步獎二等獎、中國專利獎銀獎；公司產(chǎn)品覆蓋具備精準(zhǔn)醫(yī)療條件的各大癌種，多個產(chǎn)品至今尚無競品，除了在國內(nèi)三甲醫(yī)院大規(guī)模應(yīng)用外，部分產(chǎn)品在日本、韓國獲批上市并進入當(dāng)?shù)蒯t(yī)保，開創(chuàng)了我國腫瘤伴隨診斷海外獲批的先例。此外，公司下設(shè)廈門艾德醫(yī)學(xué)檢驗所、上海廈維醫(yī)學(xué)檢驗所，擁有醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證、通過美國病理學(xué)會（CAP）認證和ISO15189認可，專業(yè)從事第三方臨檢服務(wù)。目前全球數(shù)十個國家和地區(qū)的客戶選擇了艾德產(chǎn)品和服務(wù)，每年有數(shù)十萬腫瘤患者從中受益。此外，公司瞄準(zhǔn)行業(yè)創(chuàng)新源頭，以伴隨診斷賦能原研藥物臨床，是眾多頂級藥企腫瘤藥物開發(fā)的戰(zhàn)略合作伙伴，是國際知名的民族品牌。